Foreløpig har medisinen gjort store fremskritt fremover og gjør det mulig å vurdere barnets tilstand selv i fasen av hans fosterutvikling. En slik vurdering er av stor betydning, siden prosentandelen av fostermisdannelser av fosteret og arvelige sykdommer ikke reduseres. Prenatal diagnose av fosteret gjør at du raskt kan identifisere nesten alle abnormiteter og ta de nødvendige tiltakene.
Alle metoder for prenatal diagnose er delt inn i 2 grupper. Den første er en minimalt invasiv eller ikke-invasiv prenatal diagnose (prenatal screening), inkludert:
Den andre gruppen inkluderer invasive metoder som involverer kirurgisk penetrasjon i livmorhulen:
Prenatal screening (screening eller sortering) utføres på en obligatorisk basis blant alle gravide kvinner og inkluderer 2 hovedstudier som gjør det mulig å identifisere brutto utviklingsmangler og markører av fosterpatologi.
Transabdominal Ultralyd
Ultralyd er en absolutt sikker metode og bør utføres under graviditet minst 3 ganger og til visse tider: i 10-14 uker, i 22-24 uker og i 32-34 uker. Avvik fra de anbefalte datoene reduserer signifikant prosentandelen av patologisk gjenkjenning. Så, i løpet av den første ultralydsundersøkelsen, viste det seg at visse tegn som indikerer en brutto patologi ikke viste seg før 10. uke, og etter 14 uker er allerede forsvunnet. Men selv under den andre ultralydet er det ikke alltid mulig å identifisere patologi og misdannelser (for eksempel mindre defekter i hjertets vegger). Derfor er ultralyd nødvendigvis (i alle fall) komplementert med en blodprøve for føtale markører.
Ultralydteknikk:
Hva gjør det mulig å oppdage ultralyd:
I tillegg gir ultralyd deg muligheten til å diagnostisere boblen og anembryonisk (ingen bakterier).Biokjemisk screening under graviditet
For biokjemisk screening undersøkes det blodige blodet til en gravid kvinne, tatt i form av 15 til 20 uker (optimalt i 16 til 18). Første fase av screening, den "dobbelte testen", utføres på 9-13 uker, i disse perioder bestemmes plasentproteiner PPAP-R og hCG, sjelden utført i Russland. Den andre fasen av biokjemisk screening utføres i andre trimester av svangerskapet, og innholdet av alfa-fetoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG) og fri estriol bestemmes. I Russland blir bare de første 2 markørene undersøkt.
Hva gjør det mulig å oppdage biokjemisk screening:
Fordelene ved biokjemisk screening inkluderer:
Blant manglene er det verdt å merke seg innflytelsen fra ulike faktorer (flere graviditet, komplikasjoner av svangerskapet, sykdommer hos kvinnelige kjønnsorganer og andre) på påliteligheten av resultatene. Derfor kan studiet av biokjemiske markører vise et falsk-negativt eller falskt positivt resultat.
I mistenkelige tilfeller av avvik fra normen for biokjemiske markører blir en ultralydsskanning av et høyere nivå tildelt (i perinatal senter eller på det regionale / republikanske sykehuset) og invasiv antataldiagnose utføres.
Med tanke på innføringen i livmorhulen under invasive metoder, utføres de i henhold til strenge indikasjoner:
Chorionisk biopsi utført under kontroll av ultralyd. Det utføres vanligvis under lokalbedøvelse. Resultatene av analysen er klare på 3-4 dager. Fordelene ved metoden inkluderer hastigheten til å oppnå resultater, noe som gjør det mulig å avslutte en graviditet i en sikker periode, identifisering av gen- og kromosomale sykdommer, bekreftelse av faderskap og etablering av embryoens kjønn.
Platsentotsentez
Metoden ligner chorionisk biopsi, også placenta cellene samles, men allerede i senere perioder (andre trimester av graviditet). Det er også mulig å skaffe placenta celler når de går inn i livmoren gjennom livmorhalsen eller ved punktering av den fremre bukvegg. Til forskjell fra koronisk biopsi, kan dyrkning av celler oppnådd ved placentocentes ikke være veiledende, noe som krever en gjentakingsprosedyre.
Holdning av amniocentese øker risikoen for mulige komplikasjoner av graviditet på grunn av lang tid og utføres kun på sykehuset med en etterfølgende (minimum 3 dager) sykehusinnleggelse.
Amniocentesis fostervanninntak
Metoden består i å samle fostervann ved å punktere den fremre bukvegg, livmor og amnion. Fostervannet undersøkes for innholdet av hormoner, enzymer og aminosyrer, der veksten av fosteret avhenger. Sammen med fostervannet utforskes desquamated epitelceller i huden på fosteret og urinveiene. Studien utføres på 16-18 uker. Metoden er svært informativ og effektiviteten når 99%. Ulempene inkluderer analysens varighet (fra 2 uker til 1,5 måneder). Lar deg diagnostisere gen- og kromosomavvik, bestemme føden av føtale lunger, alvorlighetsgraden av Rh-konflikten, noen abnormiteter i fosterutvikling og graden av fosterhypoksi.
cordocentesis
Metoden består av føtalt navlestrengsblod. Det utføres den 18. - 24. uke og gjør det mulig å identifisere ikke bare kromosomale og genabnormaliteter, men også den immunologiske og hormonelle statusen til fosteret, for å bestemme de biokjemiske blodparametrene og så videre. Resultatene av analysen er utarbeidet 4-5 dager. Cordocentesis om effektiviteten av diagnosen nærmer seg 100%.
Fetalvevsbiopsi
Materialprøvetaking utføres på samme måte som i fremstillingen av korionisk eller placenta vev. En spesiell lang nål innsatt i livmorhulen er utstyrt med pinsett som fanger og adskiller et lite stykke hud. Etter at materialet er sendt til studien, inkludert tre typer:
Til tross for alle fordelene og svært informative metoder for invasiv prenatal diagnose har de en rekke negative punkter:
Utføre en invasiv prenatal diagnose er ikke angitt under følgende betingelser for en kvinne:
Også en kontraindikasjon er en kvinnes kategoriske avslag på å gjennomføre en invasiv prenatal diagnose.
Disse metodene er farligere når det gjelder mulige komplikasjoner og mer tidkrevende å utføre, slik at legen foreskriver dem bare med harde indikasjoner.
Invasiv prenatal diagnose 1 er delt inn i flere typer. Dens oppgave er å skaffe seg et utvalg av vev som tilhører fosteret.
Risikoen for å utvikle kromosomale og genetiske sykdommer øker i følgende tilfeller:
mors alder 35 år og eldre;
Disse kvinnene, så vel som alle gravide, får ikke-invasiv prenatal diagnose. Disse er screening biokjemiske tester: dobbelt - ved 11-13 uker (biokjemisk blodprøve + ultralyd) og trippel, samt firedoble (med inhibin A) tester på 16-18 uker. Hvis resultatene av screeningsstudier er alarmerende, og mens kvinnen er i fare, bestemmer legen behovet for invasive prosedyrer.
Hvis en kvinne ikke er i fare, men resultatene av tester og ultralyd var tvilsom, er hun også foreskrevet en invasiv diagnostisk metode.
Beslutningen om å gjennomføre en undersøkelse er laget av familien på grunnlag av informasjonen fra legen. Legen anbefaler kun en studie hvis risikoen for alvorlig sykdom i fosteret overskrider risikoen for komplikasjoner fra invasiv diagnose. Samtidig blir "prisene" av risiko, som er forskjellige i forskjellige tilfeller, tatt i betraktning. For eksempel er en 7% risiko for en kvinne med tre barn, og den samme risikoen for en kvinne som ikke har barn (denne graviditeten er den første etter 10 års infertilitet eller tidligere graviditeter som ble avsluttet i miscarriages) vil bli vurdert forskjellig.
Kontraindikasjoner for utførelsen av invasive studier er relative, det vil si selv om det foreligger kontraindikasjoner, kan muligheten og nødvendigheten av å gjennomføre en studie oppstå. Så blant kontraindikasjoner er trusselen om abort, men det er kjent at en slik trussel ofte opptrer når det er visse føtal misdannelser, og studien er nødvendig for å bestemme videre graviditetstaktikk, og for å redde graviditeten utføres studien mot bakgrunnen av passende behandling.
Kontraindikasjoner kan også inkludere misdannelser i livmoren, høy temperatur, aktive smittsomme sykdommer, fibroider - en godartet muskelvevssvulster som er plassert i nålinnleggingsbanen, og plasseringen av moderkaken i nålinnleggingsbanen.
Invasive studier utføres vanligvis på poliklinisk basis. Det er nødvendig å få resultatene av laboratorietester (blod- og urintester, tester for syfilis, AIDS, hepatitt B og C, vaginal smear analyse og andre - i henhold til indikasjoner).
Å gjennomføre invasive manipulasjoner bør ha en erfaren spesialist. Studier utføres under lokalbedøvelse under kontroll av et ultralydbilde. Punksjon utføres punktering) av den fremre bukveggen eller tilgangen utføres gjennom kanalen B til livmorhalsen: valget avhenger av sted for vedlegg av morkaken i livmoren. Da, uten å berøre fosteret, tas materialet til studien - partikler av chorionisk villi eller placenta, fostervann eller blod fra navlestrengsvenen. Under invasive studier blir fosteret ikke berørt hvis formålet med studien ikke er en biopsi av føtalvevene! Videre forblir den gravide i noen tid (4-5 timer) under oppsyn av spesialister. For å forebygge mulige komplikasjoner kan en kvinne gis spesielle medisiner. Hvis under observasjon av disse eller andre komplikasjoner: det er en trussel om abort, plasentaavbrudd, etc. - da er kvinnen sykehus på sykehuset og behandlet komplikasjoner.
Følgende typer invasiv prenatal diagnose utmerker seg:
Det lar deg gjennomføre studier av kromosomsettet av fosteret (for eksempel diagnosen Downs syndrom, Edwards, Patau) og genmutasjoner. Den første undersøkelsesmetoden innebærer vaginal tilgang: Under kontroll av en ultralyd setter et kateter (et tynt rør) gjennom livmorhalsen til egget. Etter kontakt med koret, med hjelp av det, suges en viss mengde korionisk vev. Den andre metoden for korievevinninntak er buken ved hjelp av en sprøyte gjennom den fremre bukveggen. En slik undersøkelse utføres også under kontroll av ultralyd. En chorionisk villusbiopsi utføres i en periode på 11-12 uker med graviditet.
Resultatet av analysen er kjent 3-4 dager etter å ha tatt materialet. Siden studien er gjennomført i opptil 12 uker med graviditet, om nødvendig, utføres abort opp til 12 uker, noe som er den mest trygge for kvinnens kropp.
Når det utføres en chorionisk biopsi, er det risiko for falsk-positive eller falsk-negative resultater, som forklares av fenomenet "placenta mosaikk" - ikke-identitet av genomet til cellene i embryoet og korionen.
Det er også risiko for abort, risiko for blødning i en kvinne, risiko for infeksjon i fosteret, og risikoen for uønsket graviditet under rhesuskonflikt. I tilfelle av Rhesus-konflikten i den Rh-negative moderens kropp produseres antistoffer som ødelegger fostrets røde blodlegemer. Chorionbiopsi kan stimulere produksjon av antistoffer.
Det skal bemerkes at risikoen for alle listede komplikasjoner generelt er liten: det er ikke mer enn 2%.
Placentocentesis (placenta-biopsi) er et utvalg tatt for studier av prøver av moderkreftpartikler som inneholder føtale celler, og dermed hele dets kromosomale genetiske materiale. Placentocentesis ligner på korionisk biopsi siden Morkaken er det som korionen utvikler seg over tid, men utføres på et senere tidspunkt - 12-22 ukers svangerskap. Analysen er utarbeidet i flere dager. Hovedoppgaven til placentocentesis er identifikasjon av kromosomale og gensykdommer i fosteret.
Under kontroll av ultralyd, gjør legen en punkteringsnål med nålen til den fremre bukveggen til kvinnen og tar et stykke av morkaken for videre etterforskning. Siden studien utføres i andre trimester av graviditeten, i tilfelle av patologi, er oppsigelsen av graviditeten mer traumatisk enn de tidlige perioder.
Komplikasjoner av morkaken kan være en placentabrudd, trusselen om avslutning av graviditeten, men sannsynligheten er minimal.
Amniocentese er en metode for å skaffe fostervann. Denne metoden gjør det mulig å bestemme et større antall indikatorer. I tillegg til gen- og kromosomale sykdommer er det mulig å bestemme biokjemiske parametere (metabolske parametere), som kan vurderes på mulige metabolske forstyrrelser, forekomsten av visse sykdommer. F.eks. Ved hjelp av amniocentese bestemmes graden av modenhet i føtal lungene (hold lecitin og sfingomyelin), forekomsten av hypoksi (oksygen sult), Rhesus konflikt er en tilstand der antistoffer mot Rh-positive erytrocyter av fosteret er produsert i kroppen av Rh-negative mødre fosteret er ødelagt, og erytrocyt-sammenbruddsprodukter går inn i fostervannet.
Forskning er mulig fra 15-16 uker med graviditet. Under ultralydkontroll er en sprøyte satt inn i livmorhulen gjennom den fremre bukveggen, inn i hvilken et materiale på 20-30 ml oppsamles. I tillegg til selve fostervæsken kommer en liten mengde føtale celler (fortykket epitel) også inn i sprøyten, som også undersøkes.
Resultatet av analysen etter amniocentese er klar i 2-3 uker (spesielle næringsmedier kreves for utførelse, siden de oppnådde celler er få og må multipliseres, samt visse utviklingsmetoder og tilstrekkelig tid).
Mulige komplikasjoner inkluderer graviditetsterminering, lekkasje av fostervann, smittsomme komplikasjoner, blødning fra kjønnsorganet og vekting av Rh-konflikten. Sannsynligheten for komplikasjoner i denne studien er mindre enn med en chorionbiopsi.
Cordocentesis er en punktering av navlestrengskarene. Materialet samles opp ved å punktere den fremre bukveggen til en gravid kvinne (under ultralydskontroll) og oppnå navlestrengsblod. Studien utføres etter den 20. uken av svangerskapet. Cordocentesis gjør det mulig å utføre nesten alle tester som kan gjøres fra en rutinemessig blodprøve (hormonell undersøkelse, biokjemiske parametere, infeksjoner, immunologiske forhold, etc.), samt, som alle andre metoder, bidrar til å identifisere gen- og kromosomale sykdommer. Denne metoden brukes ikke bare som en diagnostisk prosedyre, men også som en terapeutisk metode for administrering av legemidler, intrauterin blodtransfusjon til fosteret - for eksempel i alvorlig Rhesus-konflikt.
Ved hjelp av amniocentesis og cordocentesis kan diagnostisering av infeksjoner også utføres (hvis infeksjon er forventet). Komplikasjon av prosedyren kan også være en abort.
Fetalvevsbiopsi som diagnostisk prosedyre utføres i andre trimester av graviditet under ultralydskontroll. For diagnostisering av arvelige alvorlige sykdommer i huden (hyperkeratose, iktyose - sykdommer i hvilke prosessen forstyrret keratinisering av hud, jevning overflatelaget av huden, blir huden i likhet med fiskeskjell) gjør føtalt hud biopsi. Fremgangsmåter for fremstilling av et materiale som ligner på de som er beskrevet ovenfor, men ved slutten av en spesiell nål, som føres inn i livmorhulen, der pinsett, tillater å oppnå en liten del av den føtale huden. Deretter utføres en undersøkelse som gjør det mulig å avklare forekomsten av arvelige hudsykdommer. For diagnose av muskelsykdommer produserer føtal muskelbiopsi.
Hvordan bruker du mottatt materiale? Teksten som er oppnådd som et resultat av en prosedyre, brukes til forskning. Vi viser deres hovedtyper:
Cytogenetisk - ved bruk av denne metoden oppdages tilstedeværelsen av ekstra eller fraværende kromosomer (deteksjon av Downs syndrom er et ekstra 21st kromosom, Klinefelter er et ekstra X-kromosom, Turners syndrom er en X-kromosommangel hos et kvinnelig foster).
Molekylærgenetisk - ved bruk av denne metoden bestemmes nærværet av defekter inne i kromosomene, det vil si tilstedeværelsen av genmutasjoner som forårsaker disse eller andre sykdommer: hemofili, fenylketonuri, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose.
Biokjemisk (bestemmelse av graden av modenhet i lungene i fosteret, fosterhypoksi) og andre (bestemmelse av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av rhesuskonflikt).
Med forbehold om overholdelse av alle regler og forskrifter for invasiv diagnose, er hovedrisikoen for disse prosedyrene trusselen om abort. I kvantitative termer er det lik 2-3%. Men disse tallene overskrider ikke risikoen for de samme problemene hos andre gravide kvinner. I mellomtiden er resultatet ekstremt viktig for å forutsi helsen til det ufødte barnet, fordi disse diagnostiske metodene er mest nøyaktige.
1 Prenatal diagnose (før - "før", natalis - "relatert til fødsel") lar deg etablere tilstanden til fosteret før levering.
2 Chorion er forløperen til moderkaken, den er festet til livmorveggen.
Foreløpig kan en slik enhet på mindre enn seks minutter tilby 131 blodprøveindikatorer, på basis av hvilke doktoren kan konkludere med pasientens generelle helse. Den mest verdifulle, ifølge eksperter, er bruken av enheten for forebyggende formål. En blodprøve er bare en av metodene som ikke bør gå glipp av under en rutinemessig undersøkelse. Anordningen gjør det mulig å foreta en nøyaktig blodprøve for å vurdere tilstanden til det sentrale nervesystemet, for å identifisere brudd på det kardiovaskulære systemet, for å undersøke den funksjonelle kapasitet i lungene, for å diagnostisere nyre og lever helse, for å undersøke funksjonen av immunsystemet og mange andre indikatorer.
Takket være muligheten til å diagnostisere pasientens kropp uten invasiv intervensjon, uten blodprøvetaking, ble enheten designet for å overvåke astronautens helsestatus. Verdensomspennende samling av blodprøver er ikke inkludert. Spesielt under lange opphold av astronauter på romstasjonen må hele tiden overvåke deres tilstand av organismen og overføre data i elektronisk form på jorden, hvor ved hjelp av datamaskiner, disse dataskjermer og analyserer team av spesialister innen medisin. Prosessene som foregår i astronautene, leveres på nettet. Gitt begrensede evner på grunn av størrelsen og vekten av instrumentene til orbitalstasjonen, er ILA det mest egnede instrumentet og ligner nærmest en liten bærbar PC.
Prisen på denne enheten når en million kroner.
Undersøkelsesprosessen er helt sikker. Pasientens kropp er fastgjort av 5 sensorer, pasientens personopplysninger er inntatt i enheten, hjertefrekvens og respirasjonshastighet registreres. Da gjenstår emnet helt alene i flere minutter, og dataprogrammet begynner å samle de nødvendige dataene og beregningene. Infrarøde sensorer ligger på de biologisk aktive punktene i kroppen. Dermed er de plassert på høyre og venstre halspulsårer, på begge hender og i navle. Enheten konverterer mottatte data til riktig digital form og overfører dem til datamaskinen. For en fullstendig blodtelling tar AMP-analysatoren ikke mer enn seks minutter. Programmet samler data i seks minutter, alt vises på skjermen, og et sammendrag av 131 indikatorer skrives ut.
Spesielt de siste årene har forebyggende medisin blitt stadig mer populært. Legene behandler vanligvis bare symptomene og arbeider i stor grad under presset av farmasøytiske selskaper som trenger fortjeneste fra salg av medisinske rusmidler. Med introduksjonen av et enhetlig system for forebyggende undersøkelser, så vel som rettidig diagnose av sykdommer, begynte farmasøytiske selskaper å miste inntekter. Selv om de fortsatt har betydelige odds, fordi det i dag er ganske vanskelig å gi forebyggende tiltak og diagnostiske metoder. Men dette handikapet løses i milliarder som er tildelt helsevesenet. Selv trivielle invasive blodprøver helles i tusenvis av kroner og gir bare en liten del av indikatorene som den ikke-invasive blodanalysatoren til AMP kan tilby. I det biokjemiske laboratoriet resulterer analysen av 131 analyser som tilbys av ILA i 50.000 krooner! I tillegg er en blodprøve en relativt kompleks prosess, og resultatene av noen tester må vente flere dager. ILA gir nesten all informasjonen samtidig. Selv om denne testen, dessverre, bare tilbys for et gebyr og koster ca 2000 CZK.
For å opprette en ny metode, en blodløs blodprøve, - en slik oppgave ble utgitt til Sovjetforskningsenteret for biomedisinske problemer. Instituttet, opprettet på initiativ av Korolev og Keldysh, løste problemet. I en gigantisk, godt finansiert organisasjon har de utviklet emnet i mange år.
Faktum er at for å løse problemet var det nødvendig å samle, behandle og analysere en stor mengde statistisk materiale, og dette er tusenvis av tusen fag. Som et resultat, basert på analysen av eksperimentelle data, ble matematiske modeller av algoritmer av analytiske indikatorer for blodprøver opprettet avhengig av temperaturforskjellen på visse punkter i menneskekroppen. Da ble disse modellene utsatt for databehandling og optimalisering for en bred diagnostisk applikasjon.
Alle vet hvordan man tar blod til analyse fra en finger, fra en vene. Det gjør vondt, det er vanskelig, spesielt fra en blodåre, langt fra trygt, på grunn av komplikasjoner og mulige infeksjoner. Dette er den såkalte invasive metoden. En ny metode for analytisk undersøkelse av blodparametere er ikke-invasiv, det vil si helt uten kontakt med blod. Huden er ikke ødelagt i det hele tatt. De nødvendige dataene leses fra overflaten av huden, termiske sensorer med ledninger festet til det med tape. Analysen ligner en elektrokardiogramopptak.
Den personlige datamaskinen behandler dataene, og på bare noen få minutter skriver resultatet ut til 131 blodtall. Hvis den gamle metoden, invasiv, brukes, så for å oppnå et slikt antall resultater med så høy kvalitet, vil det ta ca. 30 blodprøver, hovedsakelig fra venen og minst en måned. Og hvis vi tar hensyn til betydningen av komparativ dynamikk av blodparametere i løpet av behandlingen, så er det nødvendig å analysere minst 4-5 ganger for hver indikator. Tenk deg hva en økonomi av lidelse, arbeidskraft, penger og tid.
"Den store er etablert sakte" - så de gamle sa. Og her, i prosessen med å utvikle metoden, ble hver blodindeks, beregnet på en ny måte, kontrollert av den klassiske invasive metoden. Med andre ord ble emnet blødt for en studie hundrevis av ganger over flere måneder. Sammenligning av data oppnådd på forskjellige måter, identifiserte forskerne skjulte forbindelser som blodtilstanden påvirket kroppstemperatur på bestemte, biologisk aktive punkter.
Dermed ble det oppdaget stabile forbindelser og mønstre ved hjelp av mange eksperimentelle sammenligninger og kontroller. Dette gigantiske materialet ble matematisk behandlet, en modell ble opprettet, deretter en algoritme og til slutt et dataprogram for hvilket ingeniører laget en miniatyrmaskin. Her, faktisk, alle komponentene i "miraklet" - måler bare temperaturen, og vi får en blodprøve. I løpet av årene med perestroika, har denne metoden, den tilsvarende enheten og programvaren blitt privatisert i Ukraina.
Nå kalles det den ikke-invasive blodanalysatoren AMP. Siden dette var en kollektiv utvikling av Sovjettiden, og en moderne teknisk enhet er veldig billig å produsere, er det helt uforståelig hvorfor kostnaden for enhetene som selges i dag overskrides med minst 50 ganger. Dette skyldes sannsynligvis kommersielle hemmeligheter, den dristige impudensen til de fremmerne "entreprenørene", kampen for et massivt salgsmarked mellom produsenter, wilds av opphavsrettskonsulenter, etc., etc.
Men du ser, en blodprøve uten blod er utvilsomt en revolusjon i diagnose, et kvalitativt nytt stadium.